優(yōu)化后的AI算法通過首輪驗證的那天下午，青禾莊園的余溫似乎還殘留在每個人的心頭。聯(lián)合工作小組的成員們沒有絲毫懈怠，當(dāng)天就投入到了罕見遺傳病相關(guān)基因位點的正式篩選工作中。研發(fā)中心的數(shù)據(jù)分析室里，幾臺高性能服務(wù)器嗡嗡作響，屏幕上跳動的基因序列如同流淌的星河，承載著無數(shù)患者的希望。
趙凱坐在電腦前，手指在鍵盤上飛快敲擊，將整理好的海量基因組數(shù)據(jù)導(dǎo)入優(yōu)化后的算法模型。這次的數(shù)據(jù)涵蓋了五百名罕見遺傳病患者和兩千名健康人群的全基因組信息，數(shù)據(jù)量龐大到需要三臺服務(wù)器同時運行才能支撐。周悅就站在他身后，目光緊緊盯著屏幕上的參數(shù)變化，手中還拿著一本厚厚的基因研究手冊，隨時準(zhǔn)備為趙凱提供專業(yè)支撐。
“所有數(shù)據(jù)已導(dǎo)入完畢，算法開始運行。”趙凱的聲音帶著一絲不易察覺的緊張，指尖輕輕點擊了“開始”按鈕。屏幕上瞬間跳出密密麻麻的代碼，基因序列以極快的速度被拆解、比對、分析，相關(guān)系數(shù)曲線如同波浪般起伏不定。
“這次算法加入了基因通路約束和功能注釋權(quán)重，應(yīng)該能有效排除那些單純突變頻率高但與疾病無關(guān)的位點。”周悅輕聲說道，目光落在曲線的峰值區(qū)域，“你看這個區(qū)域，對應(yīng)的是3號染色體上的一段序列，之前我們在小樣本分析中也注意到過，只是沒有足夠的數(shù)據(jù)支撐它與疾病的關(guān)聯(lián)性。”
趙凱點點頭，調(diào)出這段序列的詳細(xì)信息：“算法已經(jīng)將這段序列標(biāo)記為高優(yōu)先級候選區(qū)域了。不過要確定具體的基因位點，還需要進(jìn)一步的深度分析。現(xiàn)在算法正在對這個區(qū)域進(jìn)行精細(xì)拆解，預(yù)計還要兩個小時才能出結(jié)果。”
等待的時間總是漫長的。聯(lián)合工作小組的其他成員沒有離開，各自在座位上忙碌著，卻都時不時地抬頭看向趙凱的屏幕。研發(fā)中心的空氣里，除了服務(wù)器的嗡鳴，只剩下筆尖劃過紙張的沙沙聲和偶爾的輕聲交流。每個人的心里都繃著一根弦，他們知道，這次篩選的結(jié)果，將直接決定后續(xù)研發(fā)的方向，甚至關(guān)系到無數(shù)罕見遺傳病患者的未來。
兩個小時后，算法運行結(jié)束的提示音準(zhǔn)時響起。屏幕上彈出了一份詳細(xì)的篩選報告，清晰地列出了二十個高相關(guān)性候選基因位點，每個位點都標(biāo)注了相關(guān)系數(shù)、功能注釋、通路關(guān)聯(lián)度等關(guān)鍵信息。趙凱和周悅幾乎同時湊到屏幕前，目光緊緊鎖定在報告的第一條。
“3號染色體3q26.2區(qū)域，CENPJ基因的一個錯義突變位點，相關(guān)系數(shù)，遠(yuǎn)高于其他候選位點！”趙凱的聲音陡然提高，語氣中充滿了興奮，“這個位點在患者群體中的突變頻率達(dá)到了42%，而在健康人群中僅為0.3%，而且算法預(yù)測它會直接影響基因編碼的蛋白質(zhì)功能，導(dǎo)致細(xì)胞分裂異常——這與該罕見遺傳病的病理特征完全吻合！”
周悅的眼睛瞬間亮了起來，她快速翻閱手中的基因研究手冊，激動地說道：“沒錯！CENPJ基因編碼的蛋白質(zhì)是中心體的重要組成部分，中心體異常會導(dǎo)致細(xì)胞分裂紊亂，進(jìn)而引發(fā)多種發(fā)育異常類疾病，這和我們觀察到的患者癥狀完全一致！之前有國外文獻(xiàn)報道過這個基因與另一種罕見病相關(guān)，但從未有人將它與這種遺傳病聯(lián)系起來。”
這個發(fā)現(xiàn)讓整個聯(lián)合工作小組都沸騰了。成員們紛紛圍了過來，看著屏幕上的數(shù)據(jù)分析報告，臉上都露出了欣喜的笑容。“太好了！有了這個核心候選位點，我們后續(xù)的驗證實驗就有了明確的方向。”一名生物實驗員興奮地說道。
趙凱和周悅相視一笑，之前因理念分歧產(chǎn)生的隔閡早已煙消云散，取而代之的是并肩作戰(zhàn)后的默契與信任。“這不是我一個人的功勞，”趙凱真誠地說道，“如果不是你們提供的生物學(xué)先驗知識，算法根本不可能精準(zhǔn)定位到這個位點。”
周悅也點了點頭：“你的算法也功不可沒。如果僅憑傳統(tǒng)的實驗方法，要從海量基因數(shù)據(jù)中找到這個位點，至少需要半年時間，而且還不一定能成功。AI技術(shù)和生物學(xué)研究的結(jié)合，確實能創(chuàng)造奇跡。”
蘇明遠(yuǎn)教授和楊芳聽到消息后，立刻趕到了數(shù)據(jù)分析室。楊芳拿起篩選報告，仔細(xì)翻閱著每一個數(shù)據(jù)，手指在CENPJ基因的突變位點信息上輕輕敲擊，眼中滿是贊許：“這個位點找得很精準(zhǔn)，數(shù)據(jù)支撐也很充分。接下來，我們要盡快開展驗證實驗，確認(rèn)這個突變位點與該罕見遺傳病的因果關(guān)系。”
蘇明遠(yuǎn)教授則看向趙凱和周悅，語氣堅定：“我會立刻協(xié)調(diào)資源，全力支持驗證實驗。你們兩個團(tuán)隊要繼續(xù)緊密配合，制定詳細(xì)的實驗方案，確保實驗順利推進(jìn)。”
接下來的三天，聯(lián)合工作小組召開了多次實驗方案研討會，最終確定了一套多維度的驗證實驗方案：首先通過Sanger測序技術(shù)，對更多患者樣本進(jìn)行驗證，確認(rèn)CENPJ基因該突變位點的攜帶率；其次構(gòu)建該基因突變的細(xì)胞模型，觀察細(xì)胞分裂是否出現(xiàn)異常；最后通過動物模型實驗，驗證該突變是否會導(dǎo)致類似的疾病癥狀。
實驗方案確定后，各項準(zhǔn)備工作緊鑼密鼓地展開。周悅帶領(lǐng)生物實驗組的成員，開始整理患者樣本。這些樣本來自全國各地的多家醫(yī)院，每一份都承載著患者的期盼。實驗員們小心翼翼地處理著樣本，提取基因組DNA，為后續(xù)的Sanger測序做準(zhǔn)備。趙凱則帶領(lǐng)AI技術(shù)組的成員，繼續(xù)優(yōu)化算法，為細(xì)胞模型和動物模型的數(shù)據(jù)分析提供技術(shù)支持。
Sanger測序?qū)嶒炘谘邪l(fā)中心的基因測序?qū)嶒炇疫M(jìn)行。實驗室里，各種精密的儀器整齊排列，實驗員們穿著白色的實驗服，戴著手套和口罩，動作嫻熟地進(jìn)行著實驗操作。周悅親自上陣，指導(dǎo)實驗員們進(jìn)行樣本處理和測序反應(yīng)。她的眼神專注而認(rèn)真，每一個步驟都力求精準(zhǔn)無誤。