“測序反應(yīng)已經(jīng)完成，接下來是毛細(xì)管電泳分離。”一名實(shí)驗(yàn)員向周悅匯報(bào)。

周悅點(diǎn)點(diǎn)頭，走到毛細(xì)管電泳儀前，仔細(xì)檢查著儀器的參數(shù)：“一定要確保儀器處于最佳狀態(tài)，測序結(jié)果的準(zhǔn)確性直接關(guān)系到我們對突變位點(diǎn)的判斷。”

毛細(xì)管電泳儀運(yùn)行了四個(gè)小時(shí)后，測序結(jié)果出來了。周悅和趙凱一起坐在數(shù)據(jù)分析電腦前，查看每一份樣本的測序圖譜。圖譜上，CENPJ基因的突變位點(diǎn)清晰可見，患者樣本中該位點(diǎn)的突變率達(dá)到了45%，而在一千名健康對照樣本中，該位點(diǎn)的突變率僅為0.2%，與之前的篩選結(jié)果高度一致。

“初步驗(yàn)證成功了！”周悅的聲音帶著一絲哽咽，這段時(shí)間的辛苦付出終于有了回報(bào)。她想起了那些被罕見遺傳病折磨的患者，想起了他們家屬期盼的眼神，心中涌起一股強(qiáng)烈的責(zé)任感。

趙凱也很興奮，他拍了拍周悅的肩膀：“接下來是細(xì)胞模型實(shí)驗(yàn)，我們AI團(tuán)隊(duì)會(huì)全程配合你們，做好數(shù)據(jù)分析工作。”

細(xì)胞模型實(shí)驗(yàn)是驗(yàn)證的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。周悅帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)選取了人類胚胎腎細(xì)胞（HEK293T）作為研究對象，通過基因編輯技術(shù)，將CENPJ基因的該突變位點(diǎn)導(dǎo)入細(xì)胞中，構(gòu)建突變細(xì)胞模型。同時(shí)，構(gòu)建了正常的野生型細(xì)胞模型作為對照。

基因編輯操作在無菌實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行。實(shí)驗(yàn)員們在超凈工作臺(tái)前，小心翼翼地操作著顯微注射儀，將編輯后的基因片段精準(zhǔn)地導(dǎo)入細(xì)胞中。這個(gè)過程需要極高的專注力，稍有不慎就會(huì)導(dǎo)致實(shí)驗(yàn)失敗。周悅?cè)淌卦趯?shí)驗(yàn)室里，隨時(shí)解決實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)的問題。

細(xì)胞模型構(gòu)建完成后，被放入了恒溫培養(yǎng)箱中培養(yǎng)。接下來的幾天，實(shí)驗(yàn)員們每天都會(huì)定時(shí)觀察細(xì)胞的生長狀態(tài)，并通過顯微鏡觀察細(xì)胞分裂情況。趙凱帶領(lǐng)AI技術(shù)組的成員，開發(fā)了一套細(xì)胞分裂動(dòng)態(tài)監(jiān)測系統(tǒng)，能夠?qū)崟r(shí)捕捉細(xì)胞分裂的圖像，并自動(dòng)分析細(xì)胞分裂的周期和異常率。

“你們看，突變細(xì)胞模型的分裂速度明顯變慢，而且出現(xiàn)了大量的分裂異常細(xì)胞。”一名實(shí)驗(yàn)員指著顯微鏡下的細(xì)胞圖像說道。屏幕上，突變細(xì)胞在分裂過程中，染色體無法正常分離，形成了多核細(xì)胞和異常形態(tài)的子細(xì)胞。

趙凱調(diào)出AI監(jiān)測系統(tǒng)的分析數(shù)據(jù)：“根據(jù)系統(tǒng)分析，突變細(xì)胞的分裂異常率達(dá)到了38%，而野生型細(xì)胞的分裂異常率僅為2.1%。這個(gè)數(shù)據(jù)充分說明，CENPJ基因的該突變位點(diǎn)，確實(shí)會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞分裂異常。”

楊芳來到實(shí)驗(yàn)室，查看了細(xì)胞模型的實(shí)驗(yàn)結(jié)果，滿意地點(diǎn)點(diǎn)頭：“細(xì)胞層面的驗(yàn)證很成功。接下來，我們要盡快開展動(dòng)物模型實(shí)驗(yàn)，驗(yàn)證該突變在活體中的影響。”

動(dòng)物模型實(shí)驗(yàn)選取了小鼠作為實(shí)驗(yàn)對象。周悅帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)，通過CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)，構(gòu)建了攜帶CENPJ基因該突變位點(diǎn)的基因編輯小鼠。這個(gè)過程需要經(jīng)過胚胎注射、代孕小鼠培育、基因鑒定等多個(gè)復(fù)雜環(huán)節(jié)，耗時(shí)較長。

在等待基因編輯小鼠出生的這段時(shí)間里，聯(lián)合工作小組并沒有閑著。趙凱帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)，利用AI算法對CENPJ基因的突變位點(diǎn)進(jìn)行了深入分析，預(yù)測了該突變可能影響的蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò)，為后續(xù)的藥物研發(fā)提供了潛在的靶點(diǎn)。周悅則帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)，查閱了大量的文獻(xiàn)資料，梳理了該罕見遺傳病的發(fā)病機(jī)制，為動(dòng)物模型實(shí)驗(yàn)的結(jié)果分析做好了準(zhǔn)備。

一個(gè)月后，第一批基因編輯小鼠順利出生。實(shí)驗(yàn)員們立刻對小鼠進(jìn)行了基因鑒定，確認(rèn)其中有十八只小鼠成功攜帶了CENPJ基因的突變位點(diǎn)。這些小鼠被單獨(dú)飼養(yǎng)在SPF級動(dòng)物房里，實(shí)驗(yàn)員們每天都會(huì)觀察它們的生長發(fā)育情況，并記錄相關(guān)數(shù)據(jù)。

隨著小鼠逐漸長大，實(shí)驗(yàn)員們發(fā)現(xiàn)，攜帶突變位點(diǎn)的小鼠出現(xiàn)了明顯的發(fā)育異常癥狀：生長遲緩，體重明顯低于正常小鼠；運(yùn)動(dòng)能力下降，行走不穩(wěn)；部分小鼠還出現(xiàn)了眼部發(fā)育異常的情況。這些癥狀與該罕見遺傳病患者的癥狀高度相似。

“太好了！動(dòng)物模型實(shí)驗(yàn)也成功了！”周悅拿著實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)報(bào)告，激動(dòng)地沖進(jìn)了數(shù)據(jù)分析室。此時(shí)，趙凱正在優(yōu)化算法，看到周悅進(jìn)來，立刻放下手中的工作。

周悅將實(shí)驗(yàn)報(bào)告放在桌上，指著上面的數(shù)據(jù)說道：“攜帶突變位點(diǎn)的小鼠，生長遲緩率達(dá)到了83%，運(yùn)動(dòng)能力下降率達(dá)到了76%，眼部發(fā)育異常率達(dá)到了42%。這些數(shù)據(jù)充分證明，CENPJ基因的該突變位點(diǎn)，是導(dǎo)致這種罕見遺傳病的關(guān)鍵致病位點(diǎn)！”

趙凱拿起報(bào)告，仔細(xì)閱讀著每一個(gè)數(shù)據(jù)，眼中滿是欣喜：“我們的努力沒有白費(fèi)！接下來，我們可以基于這個(gè)致病位點(diǎn)，開展精準(zhǔn)治療方案的研發(fā)了。比如，通過基因編輯技術(shù)修復(fù)突變位點(diǎn)，或者開發(fā)能夠調(diào)控該基因功能的藥物。”

蘇明遠(yuǎn)教授和楊芳得知?jiǎng)游锬Ｐ蛯?shí)驗(yàn)成功的消息后，第一時(shí)間趕到了研發(fā)中心。楊芳看著實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，感慨地說道：“找到這個(gè)關(guān)鍵致病位點(diǎn)，是治療這種罕見遺傳病的第一步，也是最關(guān)鍵的一步。這不僅離不開兩個(gè)團(tuán)隊(duì)的緊密配合，更離不開靈湖浩宇‘科技向善’的理念支撐。”

吳浩也特意來到研發(fā)中心，看望忙碌的團(tuán)隊(duì)成員。他看著屏幕上的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和小鼠的癥狀照片，心中滿是欣慰：“大家辛苦了！這個(gè)成果的取得，不僅為這種罕見遺傳病的治療帶來了希望，也為我們‘AI+生物科技’的研發(fā)模式提供了成功的范例。接下來，公司會(huì)加大投入，支持你們開展后續(xù)的精準(zhǔn)治療研發(fā)工作。”

研發(fā)中心里響起了熱烈的掌聲。這段時(shí)間，聯(lián)合工作小組的成員們付出了太多的努力，無數(shù)個(gè)夜晚，實(shí)驗(yàn)室的燈光都亮到天明；無數(shù)次實(shí)驗(yàn)失敗，他們都沒有放棄，而是一次次總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，重新出發(fā)。現(xiàn)在，他們的努力終于換來了豐碩的成果。

當(dāng)天晚上，吳浩特意在靈湖浩宇的員工餐廳安排了一頓慶功宴。聯(lián)合工作小組的成員們齊聚一堂，臉上都洋溢著輕松的笑容。餐桌上，大家聊著實(shí)驗(yàn)過程中的趣事和難題，分享著成功的喜悅。